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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2799次

• 帕金森綜合征能治好嗎

  帕金森，我們實際上分為帕金森病和帕金森綜合征，是一組癥狀叫帕金森癥候群，我們老百姓統稱叫帕金森綜合征，實際上我們醫學上分成兩大類。那么帕金森是一個慢性的進展性的神經系統變性的終生病，隨著時間和病情的發展，它是逐漸加重的。當然每個人發展的快慢不一樣，有5年、10年，甚至20年維持得比較好的，也有從起病到臥床3到5年時間。那么這個病目前還不能根治，但是早期合理的用藥，到后期如果診斷是帕金森病，藥物控制不好了，還有現在的微創的腦起搏器手術治療，可以控制他的癥狀、改善癥狀，提高他的生活質量，這是可以做到的。

  

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  凌至培 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2019-05-10 12697次

• 唐氏綜合征風險率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現是智商和身體發育遲緩，表現為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創DNA；三，羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查都是篩查性質的檢查，報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時長 01:25”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-12-24 9732次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-02-18 28295次

• 唐氏綜合征能活多久
  唐氏綜合征能活多久是個概率問題，但也受早期干預治療的影響。一般來說，唐氏寶寶一歲內死亡的占25%到30%，五歲內死亡的占半數，能活到四五十歲的僅占十分之一?；颊叩钠骄鶋勖挥?6.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-11 5402次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合癥能治好嗎
  唐氏綜合癥在臨床上指唐氏綜合征，通常不能治好，但如果能夠積極配合醫生治療，能夠在很大程度上提高患者的生活質量。唐氏綜合征的形成原因可能與遺傳因素有關，也有可能與環境因素有關，患病之后容易表現出智能落后、特殊面容等癥狀，多數患者會同時出現生長發育遲緩的表現，就目前醫學水平來講，并不能夠在根本上去除疾病
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2023-08-30 0次