先天性腦積水的表現為,嬰幼兒先天性腦積水,多在出生后數周頭顱開始增大,一般經三到五個月方逐漸發現,也有出生時頭顱即增大者。
臨床特征是,顱內壓增高,引起頭顱進行性的異常增大,與周身發育不成比例,額部向前突出,眶頂受壓向下,雙眼球下視,眼球向下轉,致鞏膜上部露白,前囟擴大且張力增加,其他囟門也可擴大,顱骨骨縫分離,頭皮靜脈擴張,頭顱及叩診呈破壺音,嬰幼兒骨縫未閉,顱內壓增高時,頭顱可以發生代償性擴大,故在早期,顱內壓增高癥狀,可以不明顯。
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