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• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦

  遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節區的一個特異性的一個病變，這種孩子的臨床表現和原發性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運動，肌肉的持續的一個收縮，一種異常的姿勢，這種患者經過植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運動癥狀也會有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術前，術前孩子的手部的運動，術后家長和孩子自己感覺到手部運動，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發性的肌張力障礙，由于孩子的基底節區，腦部基底節區存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達到部分緩解，不可能像原發性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對改善孩子的生存質量，提高生存質量還是有一定的幫助。

  

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  楊海波 主治醫師北京大學第一醫院

  2019-03-21 2284次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 15803次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性代謝性的遺傳性疾病，雖然發病率很低但嚴重影響孩子的智力發育，并可以導致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療的機會。所以若能在出生之后，早檢查早發現早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:35”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-04 6429次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目
  我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。而目前已經發現超過五百種代謝缺陷。遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力有可能受到嚴重的損傷，大多的病人在確診和治療之前系已經死亡或因貽誤了治療時機，造成智力和身體的終身殘疾，因此是導致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。
  語音時長 1:14”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-09-18 7255次

• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦
  病情分析：對于遺傳代謝性疾病引起的肌張力障礙，建議應該先去當地醫院就診，明確目前肌張力障礙的類型和嚴重程度，其次根據原發性疾病采取有針對性的治療。意見建議：一般推薦選擇進行康復功能鍛煉，對肢體肌肉進行主動和被動的功能鍛煉，有助于改善肢體的運動功能，對于肌張力亢進的患者可以降低肌張力。
  陳宇飛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2019-05-19 1401次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-31 3202次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發多系統損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2024-12-04 0次

• 心血管代謝性疾病有哪些
  心血管代謝性疾病有高血壓、高血脂以及高尿酸等。1、高血壓：高血壓一般是指動脈內血液壓力過高，從而出現的一系列癥狀，臨床表現為頭痛、頭暈、心悸或者頸項僵硬、疲勞等癥狀，可能與遺傳因素有關，也有可能是精神或者環境因素引起的，屬于一種心血管代謝性疾病，可以在醫生指導下服用氫氯噻嗪片或者硝苯地平緩釋片治療。
  李博 主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院

  2022-05-23 463次