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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47437次

• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦

  遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發(fā)性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個(gè)效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節(jié)區(qū)的一個(gè)特異性的一個(gè)病變，這種孩子的臨床表現(xiàn)和原發(fā)性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運(yùn)動(dòng)，肌肉的持續(xù)的一個(gè)收縮，一種異常的姿勢(shì)，這種患者經(jīng)過(guò)植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運(yùn)動(dòng)癥狀也會(huì)有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術(shù)前，術(shù)前孩子的手部的運(yùn)動(dòng)，術(shù)后家長(zhǎng)和孩子自己感覺(jué)到手部運(yùn)動(dòng)，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發(fā)性的肌張力障礙，由于孩子的基底節(jié)區(qū)，腦部基底節(jié)區(qū)存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達(dá)到部分緩解，不可能像原發(fā)性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對(duì)改善孩子的生存質(zhì)量，提高生存質(zhì)量還是有一定的幫助。

  

  02:16
  楊海波 主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-03-21 2325次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目
  我國(guó)目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)五百種代謝缺陷。遺傳代謝疾病一般無(wú)特殊的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力有可能受到嚴(yán)重的損傷，大多的病人在確診和治療之前系已經(jīng)死亡或因貽誤了治療時(shí)機(jī)，造成智力和身體的終身殘疾，因此是導(dǎo)致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:14”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-09-18 7277次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過(guò)篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開(kāi)始治療，花費(fèi)的費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于沒(méi)有篩查的費(fèi)用。新生兒遺傳代謝病篩查出來(lái)經(jīng)過(guò)治療以后是完全可以成為一個(gè)正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來(lái)給予對(duì)癥治療，能夠改善孩子的生活質(zhì)量。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-23 22620次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國(guó)來(lái)說(shuō)，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見(jiàn)的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3104次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過(guò)篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病指的是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發(fā)生遺傳缺陷所導(dǎo)致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育非常的重要，遺傳代謝病要早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果還是不錯(cuò)的。遺傳代謝病的篩查是指用設(shè)備或者醫(yī)學(xué)試劑，并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法，對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-24 8724次