子宮發育不良矮小癥的主要表現:
1、生長障礙,出生1-2年后生長逐漸減慢,身材矮小、勻稱,成年后的容貌仍似兒童,皮下脂肪多,肌肉不發達,骨骼成熟遲緩,骨齡較年齡小,智力與年齡相當。
2、性發育障礙,男性陰莖小,隱睪、無胡須,聲調似小女孩。女性無月經,乳房不發育,子宮小,外陰幼稚,無腋毛。
3、甲狀腺功能低下或其它代謝性疾病,除了身材矮小外,還表現為體型不正常,典型或不典型甲減癥狀、伴有智力低下或各種畸形。
4、家族性的遺傳,矮小癥常表現為體形正常、生長速度正常,其他方面發育也正常,但身材矮小。
5、軟骨發育不全,這是導致先天性侏儒的常見原因,是一種因軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的異常發育行為,大約有八成患者屬于散發性。出生時患者體征表現已經很明顯,以侏儒最為顯著,典型病例為體態不勻稱,四肢短小,上臂和股部最為明顯,而軀干正常。