本病是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,主要影響長骨,臨床表現為特殊類型的侏儒,短肢型侏儒,智力及體力發育良好,目前缺乏有效的治療手段。以對癥治療為主,特殊情況下可能需要手術矯正畸形對于身高方面。年齡三歲以上可考慮檢查后用重組人生長激素,可以吃含鈣量多的食物,牛奶和奶制品,海產品等,同時要注意補充維生素d。
補鈣最好的食物就是奶類以及奶制品,可以每天給孩子喝奶,如果孩子不愛喝,喝酸奶也可以,可以在酸奶中加入水果,增加孩子的食欲樂趣。還要讓孩子多參加戶外活動,通過曬太陽人體自身可以合成維生素d,有利于鈣的吸收,或者遵從醫囑補充維生素d強化劑。