面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥

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醫(yī)生主講實錄

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌肉疾病,受其影響最嚴重的就是臉、肩、上臂等,在拉丁語和解剖學詞匯中代表從肩到肘的骨骼部分(即為肱骨),此病幾乎是由遺傳缺陷所導致的,這些遺傳缺陷會導致四號染色體上的DNA片段比成年人的短,缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故會引起改變,可能是通過影響一個人或多個其他的遺傳而導致的該病的發(fā)生。

當科學家首次發(fā)現(xiàn)四號染色體DNA缺失的時候,猜想可能是種缺失的片段中找到編碼肌肉,相關的蛋白質的,當這樣的基因找不到的時候他們推測的DNA缺失也許影響鄰近基因的表達,肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達。

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