?紅細胞生成性的原卟啉病又叫做原卟啉病。臨床表現大多數會在兒童期發病,發病年齡國內有報道是大約在七到九歲之間。臨床表現主要是對日光過敏,在日光照射之后會發生皮膚的疼痛、瘙癢、燒灼感,并且會伴有紅斑、紫癜、水腫、水泡、血泡、糜爛等等。時限大約是幾分鐘或一到三個小時之內,隨著發作次數的增加和年齡的增長會呈現不同的階段性特征。
在兒童期面部常常有線條狀或麻點樣局限型凹陷性的斑痕。在手指或是近端指間的關節等皮膚會有變厚的情況。突然皮膚的增厚是更為明顯的。外觀比較特殊,面部成蠟樣、皮膚呈橘樣、口周呈放射樣的裂痕,手背呈軟柿樣。所以有時根據根據特征性的臨床表現是可以診斷這個疾病的。