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• 什么是先天性手足畸形

  先天性的手足畸形，不是正常的結構，是畸形的。這種畸形包括兩大類：第一類，是結構性的畸形，就是我們本身是五個手指頭，長出來六個手指頭，或者是只長出四個手指頭，就是缺了或者少了，結構性的異常，是結構性的畸形。第二類，就是本身是有五個手指頭，但是每個手指頭長歪了，或者長長了，或者長短了。這種情況，是排列的異常，這就是另外一類的畸形。這兩類的畸形，治療理念和治療的策略方面，也是各有側重點

  

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  譚為 主治醫師南方醫科大學第三附屬醫院

  2018-06-08 6025次

• 啥是先天性心臟病

  先天性心臟病指的是在胚胎發育過程中胚胎的心臟發育異常，導致出生以后孩子的心臟結構和功能發生了變化，就叫先天性心臟病。其實就是在母體里面，心臟結構發育就有了問題，是天生就有的，所以叫先天性。引起的原因有很多，任何能引起母體宮內環境發生變化，導致胎兒發生變化的因素都會引起先天性心臟病，比如物理電離輻射、化學因素、各種藥品的影響，包括疾病、感染，例如糖尿病、高血壓等，還包括一些遺傳性的因素，都有可能會引起胎兒在宮內心臟結構發育異常。

  

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  景小勇 副主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2021-09-03 1781次

• 紅細胞生成原卟啉病臨床表現
  ?紅細胞生成性的原卟啉病又叫做原卟啉病。臨床表現大多數會在兒童期發病，發病年齡國內有報道是大約在七到九歲之間。臨床表現主要是對日光過敏，在日光照射之后會發生皮膚的疼痛、瘙癢、燒灼感，并且會伴有紅斑、紫癜、水腫、水泡、血泡、糜爛等等。時限大約是幾分鐘或一到三個小時之內，隨著發作次數的增加和年齡的增長會呈現不同的階段性特征。在兒童期面部常常有線條狀或麻點樣局限型凹陷性的斑痕。在手指或是近端指間的關節等皮膚會有變厚的情況。突然皮膚的增厚是更為明顯的。外觀比較特殊，面部成蠟樣、皮膚呈橘樣、口周呈放射樣的裂痕，手背呈軟柿樣。所以有時根據根據特征性的臨床表現是可以診斷這個疾病的。
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  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-09 1954次

• 小兒先天性的紅細胞生成異常性貧血怎么回事
  小兒先天性的紅細胞生成異常性貧血又稱為先天性的紅細胞生長不良貧血，是一種少見的常染色體遺傳性的疾病，以貧血伴有網織紅細胞減少和紅系無效造血為主要特征。通常伴有肝脾腫大，紅細胞的壽命縮短，黃疸和膽結石等等。疾病的特點就是無效造血，紅細胞與幼紅細胞在骨髓中遭到破壞，骨髓中出現比較多的胞體體積比較大的多核紅細胞。另外就是繼發性的血色素病，治療多數病人是不需要依賴輸血也可以維持健康的水平，重癥的需要反復的輸血或者做脾切除以減少輸血的次數，但是需要注意切脾以后有可能發生嚴重的感染，不需要口服鐵劑，應用維生素b12、b6、葉酸、維生素e沒有效果，對于少數的輸血依賴而導致的含鐵血黃素沉著的病人，目前采用放血和鐵螯合劑治療，也可以采用去鐵胺皮下注射。
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  曲朋安 副主任醫師煙臺龍礦中心醫院

  2018-05-25 2610次

• 尿毒癥和紅細胞生成素關系是什么
  病情分析：尿毒癥能夠引起紅細胞生成素產生減少。尿毒癥是很多慢性腎臟疾病發展的終末階段。到了這一時期，腎臟不僅排毒、排水能力下降非常明顯，產生的紅細胞生成素也會減少，所以很多患者都會表現為腎性貧血，表現為面色或者指甲蒼白。意見建議：對于尿毒癥引起的腎性貧血，需要應用促紅素來進行治療。當然，這種患者或多或少的都會合并缺鐵性貧血，所以可以同時應用鐵劑來進行治療。
  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2020-06-05 1102次

• 什么是先天性巨結腸病
  病情分析：小兒先天性巨結腸病是因為結腸缺乏神經節細胞，造成腸管出現痙攣，糞便積聚在結腸痙攣部位，引起結腸擴張肥厚。表現出便秘，腹脹，嘔吐等癥狀。意見建議：小兒先天性巨結腸病，需要做手術根除治療，把缺乏神經節細胞的腸管段和擴張的部位切除。術后要進食3~5天，減輕胃腸道負擔。
  穆國軍 副主任醫師四平市中心人民醫院

  2020-06-25 1001次

• 紅細胞生成性原卟啉病的診療
  紅細胞生成性原卟啉病的診斷方面要根據患者從小就容易發生皮膚光敏損害的臨床特點，再結合紅細胞內游離卟啉的顯著增加，尿當中原卟啉陰性作出診斷，診斷難度相對來說并不是特別的大。與先天性的紅細胞生成性的卟啉病鑒別要點是后者的發病年齡更早一些，多在一歲以內出現癥狀，尿中尿卟啉檢查是陽性的。治療方面主要是一些藥
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-05-24 74次

• 紅細胞生成是怎樣調節的?
  骨髓正常的造血機能受體液中促紅細胞生成素和雄性激素的調節，這種體液調節對維持紅細胞正常值相對穩定具有重要意義。促紅細胞生成素是一種分子量為39000的糖蛋白，主要由腎臟產生，少量由肝與巨噬細胞產生，人體缺氧時，就會刺激腎臟產生促紅細胞生成素，促紅細胞生成素增多，作用于骨髓，使骨髓造血活躍，紅細胞增多
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-05-25 250次