什么是先天性紅細胞生成卟啉病

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醫生主講實錄

先天性紅細胞生成性卟啉病的臨床表現大多是在嬰兒期發病,所以它的發病年齡要更早一些。

首發的癥狀常常是尿液呈現紅色,出生后不久就出現顯著的皮膚光敏的損害,而且可以持續終身,常常會有多毛或者是色素的沉著。

由于卟啉在牙本質內會沉積,會使牙齒呈現棕紅色或是褐色,在紫外線燈照射下可以見到有紅色的熒光。實驗室檢查發現尿中卟啉一和糞卟啉一是增加,糞便當中只有糞普林一增加,紅細胞內尿卟啉一和糞卟啉一都是增加。紫外線照射檢查學當中紅細胞,網織紅細胞,骨髓幼紅細胞都會發出紅色的熒光。

治療方面患者要注意避免光線的直射,嚴防日曬,暴露的部位皮膚可以涂上凡士林保護。治療的藥物可以用β胡蘿卜素片,活性炭,正鐵血紅素等等,嚴重溶血性貧血伴有脾大的可以做手術。

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