串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病

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醫(yī)生主講實錄

串聯(lián)質(zhì)譜是遺傳病篩查,這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異常可能要進一步檢查或復(fù)查,具體還要結(jié)合孩子的癥狀表現(xiàn)進行分析。

新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查,降低智力兒童的概率,我國是出生缺陷高發(fā)的國家,每年約二十到30萬,肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷,先天性畸形兒童總數(shù)高達80到120萬,約占每年出生人口的4%到6。

新生兒疾病篩查不容馬虎,用快速敏感的實驗方法,對新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常,以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進行篩查,對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷,早期治療,防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。

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