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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10107次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1661次

• 染色體異常寶寶的表現(xiàn)
  染色體異常的表現(xiàn)是要根據(jù)具體哪號(hào)染色體有關(guān)，一般會(huì)引起一些智力上的異常，如果染色體異常會(huì)引起寶寶的面部異常或者是腦癱發(fā)育不良、運(yùn)動(dòng)失調(diào)等等，也是要注意做好檢查的，尤其是要做好孕前檢查來(lái)確定具體的情況為好，不要太過(guò)有太大的心理壓力。首先染色體數(shù)目異常，其中出現(xiàn)45條和47條染色體異常，4倍的四倍體的畸變，還有病毒引起的染色體異常，這時(shí)候會(huì)產(chǎn)生許多基因或者缺失，產(chǎn)生多種畸形，而染色體畸變是先天性多發(fā)畸形。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:29”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-01 12403次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見(jiàn)的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過(guò)多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查，包括染色體和基因測(cè)序，如輕微的染色體微重復(fù)，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴(yán)重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時(shí)同時(shí)作基因測(cè)序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測(cè)序來(lái)做對(duì)比。如果是遺傳，一般預(yù)后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  楊秀華 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2021-02-18 9403次

• 寶寶染色體異常什么后果
  1、染色體異常會(huì)導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)，胎兒的死亡和畸形。2、會(huì)導(dǎo)致一些疾病比如唐氏綜合征，孩子智力低，心臟有缺陷、父母體內(nèi)如果存在染色體易位，雖然自己不會(huì)受到影響，但孩子或許會(huì)擁有“不正常”的染色體。染色體異常不僅會(huì)影響自己，還會(huì)影響孩子，一定要避免生下染色體異常。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-21 5302次

• 膈疝寶寶染色體異常的多嗎
  病情分析：如出生的小寶寶患有膈疝，導(dǎo)致的病因可能與遺傳因素有關(guān)也能與環(huán)境因素有關(guān)，具體的病因尚不明確。嬰兒先天性膈疝一般有一半與染色體不正常有關(guān)。意見(jiàn)建議：建議小寶寶患有膈疝及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行治療，一般通過(guò)手術(shù)都是可以治愈的，手術(shù)后一定要注意衛(wèi)生，防止感染的發(fā)生。另外讓寶寶保持良好的身體狀況是對(duì)手術(shù)有很大的益處的。
  張東發(fā) 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2019-12-02 1002次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險(xiǎn)性非常高。2、化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、腮腺炎病毒等；
  董國(guó)榮 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2018-12-20 22798次

• 染色體異常能治好嗎
  染色體異常一般是不能治好的。父母雙方的遺傳基因如果存在異常或身體免疫力低下，都有可能會(huì)導(dǎo)致后代染色體發(fā)育不全而出現(xiàn)染色體異常的情況，臨床暫無(wú)特殊治療方法可以達(dá)到治愈目的，但可以通過(guò)提前預(yù)防的方式來(lái)減少染色體異常的發(fā)生幾率。建議打算備孕的夫妻對(duì)身體進(jìn)行全面檢查，確定各方面指標(biāo)都達(dá)標(biāo)的時(shí)候才可以備孕，這
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-08-30 0次