什么是視網膜母細胞瘤

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醫生主講實錄

視網膜母細胞瘤是最常見的嬰幼兒眼部惡性腫瘤,約占兒童惡性腫瘤的2%,其中25%與遺傳因素有關。約40%的病例為常染色體顯性遺傳,60%為患者本人的視網膜母細胞發生突變所致。少數患者本病發生與位于第十三號染色體長臂上的第一區四帶中間缺失有關,現認為視網膜母細胞瘤的發生是2B基因的缺失或失活而導致細胞惡變的結果。

肉眼觀察腫瘤生長的部位分內生型和外生型兩類,前者檢眼鏡下可見而后者不易早期發現,光鏡下檢查可分為未分化型和分化型,未分化型瘤細胞多型性、細胞排列不規則、分裂項大、呈假菊花狀、惡性程度高,分化型瘤細胞分裂較小、細胞排列呈菊花狀、惡性程度低。

電鏡以及免疫組化檢查均證明瘤組織具有未分化的瘤細胞,以及由光感受受器分化成的瘤細胞即視網膜母細胞瘤。

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