視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是最常見(jiàn)的嬰幼兒眼部惡性腫瘤，約占兒童惡性腫瘤的2%，其中25%與遺傳因素有關(guān)。約40%的病例為常染色體顯性遺傳，60%為患者本人的視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致。少數(shù)患者本病發(fā)生與位于第十三號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的第一區(qū)四帶中間缺失有關(guān)，現(xiàn)認(rèn)為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生是2B基因的缺失或失活而導(dǎo)致細(xì)胞惡變的結(jié)果。
肉眼觀察腫瘤生長(zhǎng)的部位分內(nèi)生型和外生型兩類(lèi)，前者檢眼鏡下可見(jiàn)而后者不易早期發(fā)現(xiàn)，光鏡下檢查可分為未分化型和分化型，未分化型瘤細(xì)胞多型性、細(xì)胞排列不規(guī)則、分裂項(xiàng)大、呈假菊花狀、惡性程度高，分化型瘤細(xì)胞分裂較小、細(xì)胞排列呈菊花狀、惡性程度低。
電鏡以及免疫組化檢查均證明瘤組織具有未分化的瘤細(xì)胞，以及由光感受受器分化成的瘤細(xì)胞即視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
