新生兒先天性隔疝中最常見嚴重的先天橫隔缺陷是腹外側類型,又稱為胸腹裂口疝。
胎兒于妊娠的第八到九周體腔完成分割,兩層膜之間的間質逐步發育成橫隔,但在隔的兩側后外側腰肋三角位置,有一個薄弱區,即為原的胸腹膜管處,當在同一期原始肺芽發育,腸管迅速生長進入體腔,在妊娠到九到十周恢復到腹部。
由于腸管未成熟恢復到腹腔或者是橫膈胸膜管膜發育延遲導致腸管阻礙胸膜腔管的關閉,在胸腔內腸管壓迫了肺的發育,這時候就形成了一個后外側疝,而且提示肺發育障礙可以是原發因素的不能生長發育,影響腸的恢復,進而胸腹膜管膜的發育異常。
膈疝有80%到85%是位于左側的,小于10%有疝囊形成,囊壁為含薄層的間胚葉膜。這些那就是形成膈疝的先天性原因。