肝豆核狀變性是什么病

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醫生主講實錄

肝豆核狀變性,在1912年首先描述,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,以銅代謝障礙引起的肝硬化基底節損害為主的腦變性疾病的為特點,對肝豆核狀變性發病機制的認識已深入到分子水平。

WD的世界范圍發病率為三萬分之一到十萬分之一。治病,基因攜帶者約為九十分之一,本病在中國比較多見。

WD好發于青少年男性比女性稍多,如不恰當的治療將會致殘,甚至是死亡,WD也是至今少數幾種可治的神經遺傳病變之一,關鍵是早發現、早診斷、早治療。

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