胎兒于妊娠期的八到九周,體腔完成分割,兩層膜之間的間質逐步發育成橫隔。但在膈的兩側后外側,腰的三角位置有薄弱區,這個薄弱區就叫做緣胸膜模管處。在同一時期,原始的肺牙已發育,長管迅速生長進入體腔。在妊娠第九到十周,恢復到腹部。
外國學者曾提出了這樣的理論推測,由于腸管未成熟,恢復到腹腔或者是胸膜膜管發育延遲,導致了腸管阻礙了胸膜膜管的關閉,在胸腔內,腸管壓迫了肺的發育,那么這種情況下,就形成了膈疝。此類膈疝有80%到85%,是在左側的。小于10%膈疝的的形成,囊壁還有薄層的間液膜,缺陷大小不一,偶爾可發生雙側的缺陷。
左側最常見于胃、小腸、結腸、脾和肝左葉等腹腔臟器,胰,腎上腺等臟器較少見,右側有少量腸管在胸腔,而是右側的疝,較少見,腸管在胸腔,肝臟在缺陷處,肝也可以在胸腔內,往往膈疝的可伴有腸吸收不良。