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醫(yī)生主講實(shí)錄

常見的導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因有三種,GJB2基因、線粒體基因和SLC26A4基因。

研究表明50%的耳聾為遺傳性耳聾,遺傳因素占的比例非常之高,使得育有聾兒的家庭以及雙方父母或一方是聾啞人的家庭,在生育前通常面臨生育聾兒的風(fēng)險和恐懼。由于近親結(jié)婚大大減少和獨(dú)生子女政策的實(shí)施,遺傳性耳聾多表現(xiàn)為散發(fā)形式,使得以傳統(tǒng)簡單方式預(yù)測遺傳性耳聾有難度。

在基因時代進(jìn)行耳聾診斷預(yù)防和干預(yù)的新途徑策略是首先確定耳聾家庭先證者是哪種常見的耳聾基因型,再確定有生育要求的父母的基因型,通過以上檢測可以確認(rèn)是否有明確的耳聾遺傳傾向。如有此傾向再對產(chǎn)前待生育胎兒的基因型進(jìn)行檢測,就能大體確認(rèn)此次生育的孩子是否會有耳聾傾向。此檢測應(yīng)在懷孕十到十二周時進(jìn)行比較理想,有助于孕母進(jìn)行選擇和早期的干預(yù)。

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