常見(jiàn)的導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因有三種，GJB2基因、線粒體基因和SLC26A4基因。
研究表明50%的耳聾為遺傳性耳聾，遺傳因素占的比例非常之高，使得育有聾兒的家庭以及雙方父母或一方是聾啞人的家庭，在生育前通常面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)和恐懼。由于近親結(jié)婚大大減少和獨(dú)生子女政策的實(shí)施，遺傳性耳聾多表現(xiàn)為散發(fā)形式，使得以傳統(tǒng)簡(jiǎn)單方式預(yù)測(cè)遺傳性耳聾有難度。
在基因時(shí)代進(jìn)行耳聾診斷預(yù)防和干預(yù)的新途徑策略是首先確定耳聾家庭先證者是哪種常見(jiàn)的耳聾基因型，再確定有生育要求的父母的基因型，通過(guò)以上檢測(cè)可以確認(rèn)是否有明確的耳聾遺傳傾向。如有此傾向再對(duì)產(chǎn)前待生育胎兒的基因型進(jìn)行檢測(cè)，就能大體確認(rèn)此次生育的孩子是否會(huì)有耳聾傾向。此檢測(cè)應(yīng)在懷孕十到十二周時(shí)進(jìn)行比較理想，有助于孕母進(jìn)行選擇和早期的干預(yù)。
