左腎囊腫從發病機理上講與多囊腎不同,左腎囊腫不是由先天遺傳,而是后天形成的。近年來的研究認為可能是由腎小管憩室發展而來,隨年齡增長,遠端小管和集合管憩室增加,左腎囊腫的發生率亦隨之增加。
左腎囊腫基因改變了小管上皮細胞及囊壁細胞的代謝,小管上皮細胞持續性增殖,可形成息肉樣損害,而造成腎小管梗阻。梗阻前方管內液體潴留,膨脹成囊腫。另外,有增生形成的息肉樣物質,在囊腫頸部可造成半梗阻狀態,使液體不易流出,囊腫擴大。產生異樣的細胞外基質,改變基底膜和囊壁狀態,有利于囊腫的形成和發展。小管上皮細胞及中壁細胞產生一系列生物活性物質,促進囊液的分泌,囊腫基因小管上皮細胞的使小管內液量增加,并使增生的囊壁細胞分泌液體。