先天性視神經乳頭缺損是由于胚裂的閉合異常所引起的視神經乳頭的完全缺損或部分缺損，有時可伴有虹膜或脈絡膜的缺損，本病可能為常染色體顯性或隱性遺傳。
常見的臨床表現有：
1、視力改變。患者的視力大多不正常視力低下。
2、眼底改變。在眼睛下可見整個缺損區為一深而大的凹陷，直徑為正常視神經乳頭的數倍，由視神經乳頭進出的血管從缺損的邊緣處呈鉤狀彎曲分布于視網膜上，此缺損呈現淡青色，邊緣整齊，有的可見視網膜和脈絡膜的缺損，視野檢查可見生理盲點擴大。
什么是先天性視神經乳頭缺損
周琳琳主治醫師
銅陵市立醫院 眼科
2018-12-03 2371次
為你推薦
-
先天性心臟病房間隔缺損心房間隔缺損，是一類非常復雜的心臟畸形，大家知道，我們心臟有心房和心室，那么連接心房和心室的，就是我們的房室瓣，那么房室瓣就猶如，我們一個房間的一個支架一樣，支撐著整個房間的穩定性，同時房室瓣，又是我們心臟重要的閥門，控制著血流的走向，如果房室瓣，也就是說心房間隔出現了缺損，那么整個的房室瓣功能，就形成了共同的房室瓣，心臟的十字交叉的結構，也就是說，心臟整個的脊梁將會消失，心房間隔缺損，它是一種非常復雜的畸形，但是有幸的是，我們還是可以通過外科手段，來對它進行矯正，心房間隔缺損它手術的預后，取決于它房室瓣的發育的程度，如果一個孩子得了心房間隔缺損，孩子的臨床表現會突出的表現為，孩子非常容易生病，比如說很容易生肺炎，甚至發生心力衰竭，所以心房間隔缺損，一般我們是建議，在出生后半歲以內做手術，當然如果這個孩子太小，在新生兒，或者兩三個月的時候做手術，那么孩子的瓣膜非常的纖弱，這時候做手術，就面臨著遠期瓣膜關閉不全，很大的風險，所以說六個月做手術的時候，孩子的瓣膜，相對來說有所發育，有所堅韌，這個時候是比較好的手術時機，心房間隔缺損它的遠期，還是需要我們終生隨訪的，因為如果一個孩子的心臟瓣膜，如果發育不好，那么在孩子的嬰兒期做的手術，在孩子的青春期，有可能還會存在瓣膜的關閉不全，那時候有可能，需要再次的外科干預，總而言之，心房間隔缺損，它是一種可治的先天性心臟病，但是我們要注意手術時機的選擇，而且在術后我們也不能掉以輕心，需要終生每年的超聲隨訪。
02:18
張浩
主任醫師中國醫學科學院阜外醫院
2018-09-11 21524次
-
什么是先天性手足畸形先天性的手足畸形，不是正常的結構，是畸形的。這種畸形包括兩大類：第一類，是結構性的畸形，就是我們本身是五個手指頭，長出來六個手指頭，或者是只長出四個手指頭，就是缺了或者少了，結構性的異常，是結構性的畸形。第二類，就是本身是有五個手指頭，但是每個手指頭長歪了，或者長長了，或者長短了。這種情況，是排列的異常，這就是另外一類的畸形。這兩類的畸形，治療理念和治療的策略方面，也是各有側重點
01:46
譚為
主治醫師南方醫科大學第三附屬醫院
2018-06-08 6583次
-
什么是先天性視神經乳頭小凹先天性視神經乳頭小凹是一種較為罕見的視神經乳頭先天發育異常，為神經外胚葉發育缺陷所致，表現為視神經乳頭有一個陷阱樣的小窩，一般位于視神經乳頭的顳側偏下方的位置，小窩多呈圓形或長圓形，顏色呈現灰色或灰藍色。陷窩常常被白色或灰色的纖維膠質沙漠覆蓋，在小窩的邊緣處常有鉤狀彎曲的小血管走向視網膜，在進行眼底熒光血管造影時，早期小窩處為弱熒光，后期則呈現強熒光，這種異常沒有特殊的治療，在伴有后脊部視網膜漿液性脫離時可以考慮試用激光封閉視神經乳頭小凹的邊緣來治療。語音時長 1:28”
周琳琳
主治醫師銅陵市立醫院
2019-02-01 7070次
-
什么是先天性視神經乳頭小凹先天性視神經乳頭小凹是一種較為罕見的視神經乳頭先天異常，為神經外胚葉發育缺陷所致，表現為視神經乳頭有一個陷阱樣的小窩，多位于視神經乳頭顳側偏下方。小窩多成圓形或長圓形，顏色呈現灰色和灰藍色，小窩被白色和灰色的纖維膠質覆蓋，在小窩的邊緣處常有鉤狀彎曲的小血管走向視網膜。在進行眼底熒光血管造影的時候，早期小窩處為弱熒光，后期呈現強熒光，此種異常沒有特殊治療，在伴有好幾部視網膜漿液性脫離時，可以試行激光封閉視神經乳頭小凹的邊緣。語音時長 1:36”
周琳琳
主治醫師銅陵市立醫院
2018-12-04 3107次
-
房間隔缺損是先天性嗎房間隔缺損是一種常見的先天性心臟病，要盡早積極地進行治療，建議具體到當地正規醫院去檢查一下，平時要預防感冒，還有肺炎之類的，飲食上要以清淡為主，多吃新鮮蔬菜和水果，多飲水。避免激烈的運動，可以適當的散散步。
郭紅枝
副主任醫師長治市婦幼保健院
2018-12-19 1802次
-
先天性顱骨缺損有什么危害先天性顱骨缺損容易導致出現腦膨出和腦膜膨出，這些可以影響腦的功能，導致出現智力低下，腦癱等，另外即使沒有合并這些疾病，先天性顱骨缺損也會因為缺乏顱骨的保護，而導致腦組織容易受到損傷。因此有先天性顱骨缺損是需要積極治療的，這可以根據具體的狀況選擇處理方法，有腦膨出和腦膜膨出的需要予以還納，不合并這些的需要進行顱骨修補。
趙文禮
副主任醫師濰坊市第二人民醫院
2018-11-21 2801次
-
先天性視神經萎縮怎么辦先天性視神經萎縮一般可以通過調整飲食輔助緩解病情，也可以通過手術的方法進行治療。先天性視神經萎縮可能只有一眼的視神經受侵犯，也可能兩眼視神經同時受損。患病后可見視神經乳頭蒼白，邊界清楚，血管正常或變細，篩板明顯可見。也可能表現為視神經乳頭灰
李旭慧
主治醫師南方醫科大學南方醫院
2023-11-30 0次
-
先天性室間隔缺損先天性室間隔缺損是一種發生在胎兒時期的疾病，主要是由于先天發育不全所導致的心室間出現的異常交通。室間隔缺損一般可以單獨存在，也可以與其他的血管畸形情況一同出現。根據室間隔缺損的位置不同，可以分為膜部缺損、漏斗部缺損和肌部缺損三種類型，一般最常見的類型是膜部缺損。如果是嬰幼兒期發病會出現喂養困難、發育
李博
主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院
2019-05-27 3367次
