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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47220次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43068次

• 新生兒疾病篩查部位
  新生兒疾病篩查的部位一般是取足底血來進行檢查，新生兒疾病篩查是一種簡易，快速和廉價的試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有遺傳代謝病，有些先天性的遺傳性疾病，雖然發病率很低，但可以嚴重影響孩子的智力發育。而且這些疾病在出生前難以做出診斷，出生后的早期又不會有任何的癥狀，但一旦出現癥狀，神經系統就已經受到了不可逆轉的損傷，失去了治療的機會，所以我們做新生兒疾病篩查的目的就是在寶寶出生以后，進行篩查，做到早檢查早發現早治療，使患兒免受其害。
  語音時長 1:32”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-04 1461次

• 新生兒疾病篩查具體部位
  新生兒疾病篩查的部位，一般是取足底血，它是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有畸形遺傳病，因為有些先天性遺傳病，雖然發病率很低的，但嚴重影響孩子智力發育。在出生之前無法做出診斷，出生后的早期不會有任何的癥狀，但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到了不可逆轉的損傷，失去了治療的機會。若能在出生以后，早檢查、早發現、早治療，即可以使患兒免受其害。
  語音時長 1:36”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-01 1638次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區所引起疾病的發生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯質譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-12 3104次

• 新生兒疾病篩查采血正確部位
  采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內側和外側，其方法是按摩或熱敷嬰兒足跟使其充血、酒精消毒后、用一次性采血針穿刺深約2-4毫米，其用滴滴血后使其溢出，血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。新生兒疾病篩查是指，通過血液檢查對其危害嚴重的先天性代謝性疾病及內分泌病進行全體過篩，使患兒得以早期診斷，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 437次

• 新生兒疾病篩查采血正確部位
  新生兒疾病篩查采血正確部位為足跟內外側緣，這一部位采血不僅操作簡便，而且血量充足，能夠滿足多項疾病篩查的需求。足跟部采血是新生兒疾病篩查中的常規操作，這一部位皮膚較薄，血管豐富，采血時疼痛感相對較小，且容易控制采血量，因此被廣泛采用。在進行
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-19 0次