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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10096次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1647次

• 胎兒膈疝跟染色體
  胎兒隔疝跟染色體到底有多大關聯，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺損和薄弱點外還與下列因素有關：1、胸腹腔內的壓力差異和腹內臟器的活動度、各種引起腹內壓力增高的因素，如彎腰、排便困難和懷孕均可促使腔內臟器經膈肌缺損和薄弱部進入胸內。2、隨著年齡增長膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管管裂孔擴大，賁占或胃體可以經過擴大的食管裂孔突入后縱隔。3、局部外傷，尤其胸腹聯合傷引起膈肌破裂，建議理論上膈疝是可以治療的，但風險很大，十分嚴重的膈疝因發育不良預后很差，建議到醫院超聲檢查。
  語音時長 1:47”
  景占英 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-12-21 1680次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質，染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創DNA，如果唐氏篩查和無創DNA是高風險,或者合并其他一些因素，如高齡產婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語音時長 1:20”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-13 20978次

• 膈疝是染色體問題嗎
  是與染色體有關系的，膈疝的發生是與胎兒在分化發育時受到藥物或者外在環境的影響后影響了膈肌的發育，所以才造成了膈疝的發生。要是確診了是胎兒先天性隔疝，建議一定要引產的。胎兒先天性隔疝，有50%與染色體異常有關，常合并有神經管畸形及心血管畸形。
  林嘉寶 主治醫師南方醫科大學南方醫院

  2018-12-05 1703次

• 膈疝是染色體的問題嗎
  病情分析：先天性的胎兒膈疝了可能與染色體不正常有關，也可能是因為其他因素導致。如胎兒營養不良，羊水過多，收到外界不良環境或一些藥品所導致的。意見建議：胎兒的膈疝屬于先天性的發育不良，孕婦在懷孕期間一定要注意飲食，避免接觸不良的外界因素，如輻射，化學制劑等。孕前也可做檢查排除先天性染色體不正常，胎兒膈疝一般在出生后可進行手術治療。
  林嘉寶 主治醫師南方醫科大學南方醫院

  2019-12-02 1302次

• 胎兒染色體嵌合能要嗎
  胎兒染色體嵌合一般不能要，如果在懷孕期間檢測出胎兒染色體嵌合，可能會發生畸形的狀況，還會影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時顯示胎兒染色體嵌合，多數是指受精卵在分裂的過程中出現一些錯誤，形成的染色體異常，異常的細胞混合在正常細胞中，如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎，并且流產的風險也會相對的高
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-07 117次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據具體情況判斷，如果染色體異常是多態性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導致的。部分胎兒染色體異常可能無明顯不良后果，若染色體異常是多態性，對胎兒發育并不會造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2023-08-16 0次