先天性失鈉性腹瀉的診斷

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醫生主講實錄

先天性失鈉性腹瀉在國內比較罕見,這種腹瀉就是由于腸道鈉泵功能異常所致,先天性失鈉性腹瀉的臨床癥狀與先天性失氯型腹瀉相似。

嬰兒期常有多飲多尿,惡心嘔吐,食欲不振,腹瀉便秘,不明原因的發熱,容易引起脫水等癥狀,另外部分的患者有肌力低下和發生間歇性手足搐搦等堿中毒的癥狀。

長大會伴有智力發育的障礙,侏儒癥,隨著年齡增長,會出現肌肉沒有力,尿多合并遺尿或者是嘔吐厭食,還可惡心,突然發作持續數日后自然緩解,少部分患者肢體癱瘓,手足搐弱,病兒無水腫,血壓正常。

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