骨質疏松癥以骨量減少和骨脆性增加為特征,而骨量和骨的脆性受到眾多因素的影響。其中遺傳因素的影響占到70%-80%,遺傳因素很多,絕大部分因素的性質不是特別明確。
此外有些骨質疏松病歷存在明顯的家族發病的傾向,父母與子女的骨量和骨折風險也存在某種相似性,但是均不能稱為家族性的骨質疏松。家族性骨質疏松癥是指骨質疏松癥具有強烈的家族發病特點,而且遺傳病應相對明確或者是已經明確。
以骨密度明顯降低和易于骨折為特征的一組臨床綜合征,如果我們把病因已經完全明確的遺傳性代謝病所伴有的骨質疏松癥稱為家族性骨質疏松癥的話,那么病因不是很明確的就可以稱為特發性的家族性骨質疏松癥。