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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10111次

• 玻璃體病的并發癥有哪些

  玻璃體病并發癥，是很多也很常見的，它多并發一些視網膜的疾病，或脈絡膜的疾病。因為玻璃體它主要就是，和視網膜和脈絡膜是相連的，就是大多數玻璃體疾病，都是由相應的視網膜病，或者脈絡膜病導致的，比如說視網膜炎，或者是糖尿病視網膜病變，高血壓視網膜病變導致的出血，那么這些出血，可以滲到玻璃體里面，導致的玻璃體積血。包括還有一些脈絡膜的一些炎癥，有一些炎性細胞，可以脫落到玻璃體腔里面，就造成了玻璃體腔里面的炎性混濁，所以這些病變都和玻璃體，可以并發有的時候鑒別起來還比較困難。

  

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  彭建軍 副主任醫師武漢市普仁醫院

  2019-09-23 1678次

• 常染色體顯性多囊腎有哪些并發癥
  常染色體顯性多囊腎病的并發癥的表現包括：?一、高血壓，是常染色體顯性多囊腎最常見的并發癥，見于30%的兒童患者，60%合并腎功能不全的患者，在終末期腎病患者中高達80%，高血壓是促進腎功能惡化的危險因素之二、感染泌尿道和囊腫感染，是多囊腎病患者發熱的首要原因，要表現為膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染和腎周膿腫，三、結石，20%的常染色體顯性多囊腎患者合并腎結石，其中大多數結石成分是尿酸或者是草酸鈣。四、貧血，常染色體顯性多囊腎患者較其他病因的腎衰竭患者貧血出現的晚而且程度較輕，患者在發展至終末期腎病之前通常沒有貧血，另有少數早期患者，因為缺血刺激腎間質細胞產生促紅細胞生成素增多，會引起紅細胞增多癥。
  語音時長 1:39”
  袁玉飛 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-09 1343次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1906次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 多囊腎并發癥有哪些
  病情分析：多囊腎的并發癥，有高血壓，血尿，感染，疼痛，嚴重者可以出現腎功能不全。多數病人在早期沒有明顯癥狀。意見建議：多囊腎的治療，診治并發癥的發生與發展至關重要，目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。并發癥的治療主要是對癥治療，高血壓者要用降壓藥物，感染者抗感染治療等。此外也要注意預防感冒，控制低鹽、低蛋白，低脂肪飲食。
  張國臣 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2019-02-28 1401次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次