地中海貧血主要是根據臨床特征及其實驗室檢查,再有一些家族史一般可以做出診斷,有條件的一些醫院可以做基因的一些檢查而確診。
第一、地中海貧血,又稱為β珠蛋白生成障礙性貧血,它的骨髓象的表現了骨髓穿刺,主要呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中晚幼紅細胞占多數,成熟的紅細胞改變與外周血相同,血紅蛋白f含量明顯的增高,一般是大于0.40這是診斷重型的地中海貧血的重要依據。
第二、血紅蛋白電泳提示血紅蛋白a2含量增高,這是本型的一個特點,血紅蛋白f含量正常。
第三、中間型的外周血象和骨髓象的改變,如重型紅細胞滲透脆性降低,血紅蛋白f含量為0.40到0.8,血紅蛋白a2含量正常或增高。
還有一種α珠蛋白生成障礙性貧血,也稱為地中海貧血,主要是:
第一、靜止型紅細胞形態正常,出生時臍帶血中含量較低,但三個月以后即可以消失。
第二、輕型紅細胞有輕度的改變。
第三、中央型外周血象和骨髓象的改變,類似重型地中海貧血。