地中海貧血應如何確診

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醫生主講實錄

地中海貧血的患者需要進行地中海貧血基因檢查來進行確診。

地中海貧血的患者血常規的典型表現是小細胞低色素性貧血,而貧血的程度與患者紅細胞體積的減少之間往往是不成比例的,往往是輕度的貧血,或者是沒有貧血,而紅細胞的體積極小,此類病人就要高度懷疑是地中海貧血的可能,然后可以進行地中海貧血篩查實驗進行篩查。當篩查實驗有異常,進一步提示地中海貧血可能的時候,進行地中海貧血基因的檢測來進行明確診斷。

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