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什么是遺傳性共濟失調

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醫生主講實錄

遺傳性共濟失調本身是一組疾病,它是以慢性的進行性共濟失調為比較明顯的臨床特征的遺傳變性疾病。它的特征中包括比較明顯的家族遺傳背景,和小腦的損害。

本組疾病除了小腦和相應一些傳導纖維,容易受累及之外,常常還會累及到脊髓位置。像腦部的一些運動束、錐體束、腦殼核、基底核、腦神經核以及自主神經系統等等。

這一組的疾病常常伴有比較復雜多變的其他系統的損害。即使是同一家族的患者,也可能表現出為高度的不同的臨床一致性。

根據這種遺傳的方式,和致病的基因,可以分為常染色體顯性遺傳性小腦共濟失調,以及常染色體隱性共濟失調,以及共濟失調毛細血管擴張癥等等。還有就是性連鎖遺傳性共濟失調,伴有線粒體疾病的共濟失調等。

這種疾病,可以在癥狀出現后5年之內,不能獨立行走,10到20年之內臥床不起。通常的平均死亡年齡大約在35歲左右。

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