妙手醫(yī)生精選

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

遺傳性共濟(jì)失調(diào)本身是一組疾病,它是以慢性的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)為比較明顯的臨床特征的遺傳變性疾病。它的特征中包括比較明顯的家族遺傳背景,和小腦的損害。

本組疾病除了小腦和相應(yīng)一些傳導(dǎo)纖維,容易受累及之外,常常還會(huì)累及到脊髓位置。像腦部的一些運(yùn)動(dòng)束、錐體束、腦殼核、基底核、腦神經(jīng)核以及自主神經(jīng)系統(tǒng)等等。

這一組的疾病常常伴有比較復(fù)雜多變的其他系統(tǒng)的損害。即使是同一家族的患者,也可能表現(xiàn)出為高度的不同的臨床一致性。

根據(jù)這種遺傳的方式,和致病的基因,可以分為常染色體顯性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào),以及常染色體隱性共濟(jì)失調(diào),以及共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等等。還有就是性連鎖遺傳性共濟(jì)失調(diào),伴有線粒體疾病的共濟(jì)失調(diào)等。

這種疾病,可以在癥狀出現(xiàn)后5年之內(nèi),不能獨(dú)立行走,10到20年之內(nèi)臥床不起。通常的平均死亡年齡大約在35歲左右。

以上內(nèi)容僅供參考

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