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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10110次

• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見(jiàn)的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見(jiàn)的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見(jiàn)，多數(shù)還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發(fā)現(xiàn)了多囊腎，一定要問(wèn)家族史，另外就是如果年輕人發(fā)現(xiàn)多囊腎，尤其是還未結(jié)婚的人，如果他結(jié)婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測(cè)。

  

  01:10
  安海燕 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

  2019-09-02 4881次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴(kuò)張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見(jiàn)疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無(wú)明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過(guò)新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號(hào)染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細(xì)胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 1834次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個(gè)基因1個(gè)酶，或1個(gè)順?lè)醋?個(gè)多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  陸相輝 副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院

  2022-06-30 21848次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 3302次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風(fēng)險(xiǎn)就要增加。意見(jiàn)建議：對(duì)于高度近視患者，一定要注意每年定期復(fù)查眼底，如果眼底出現(xiàn)病變，例如周邊部視網(wǎng)膜的變性區(qū)，黃斑，新生血管等，要及時(shí)的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2019-04-16 1701次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個(gè)體并不發(fā)??；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個(gè)相同的致病隱性基因時(shí)，個(gè)體才會(huì)出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點(diǎn)主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次