遺傳性軟骨病也就是說先天性軟骨病,俗稱成骨不全或脆骨病,是一種遺傳病,其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙造成的先天性遺傳性骨疾病。
這一類骨病的一個非常突出的特點是,患兒極易出現骨折,而且骨折愈合后有再次或者多次骨折的可能,其發病率約為十萬分之三,發病男女的比例大約相同,如果是軟骨發育不全,發生率在萬分之五到萬分之十五,為軟骨內成骨障礙,80%為自發基因突變,少部分屬于常染色體顯性遺傳方式,如果為常染色體顯性遺傳的話,出現遺傳軟骨病的概率就非常大,常有數代出現相同的疾病的發生。