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• 腎臟替代治療有哪些方式

  腎臟替代治療，主要針對的是CKD五期的病人，也就進入了尿毒癥期，用我們目前的飲食、運動、藥物，都不能夠維持腎功能的進展了，那我們就需要進行腎臟替代治療。所謂的替代治療，就是只是代替腎臟的，一個部分的功能，維持機體的一個水和電解質的平衡，不讓病人本身造成一個嚴重的并發癥。比如說高鉀血癥造成心律失常，比如說水負荷過多，造成心衰這種嚴重的，并發癥的發生。所謂的替代治療，就包括血液凈化透析治療，還有一個就是腎移植的治療。那血液凈化透析治療，包括血液透析治療和腹膜透析治療。血液透析治療，一般就需要一些專門的儀器，以及專業的醫護人員來進行操作，才能夠完成的一種透析治療。那么腹膜透析治療，又要求比較輕，就是可以通過在家里或者是在單位，或者在一個比較干凈的環境當中進行，可以自己操作，也可以家人輔助操作。那么腎移植的治療，就是要求比較高了，它需要在移植之前，進行一個配型的治療，只有配型成功了，才可以把別人的腎臟，移植到病人身上。這樣就是一個腎臟替代治療的三種方式。

  

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  孫曉丹 副主任醫師首都醫科大學附屬北京康復醫院

  2019-09-16 3370次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10198次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的腎臟替代治療
  ?當常染色體顯性遺傳多囊腎進展至終末期病時，需要采取腎臟替代治療。首選血液透析，也可以選擇腹膜透析，但是增大的腎臟使有效的腹膜透析面積下降，可以影響腹膜透析的效果。腎移植是常染色體顯性遺傳性多囊腎，終末期腎病的另一種治療方法。移植后腎存活率以及并發癥的發生率，與其它的腎移植人群相似。腎移植前有囊腫感染，反復的囊腫出血，嚴重高血壓以及巨大腎突入盆腔等表現，可以行腎臟切除術。常染色體顯性遺傳性多囊腎患者，腎移植后主要并發癥之一，就是感染。其中，尿路感染最為常見，因此移植后應對感染進行仔細的監測和早期治療。
  語音時長 1:21”
  袁玉飛 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-05 1481次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1959次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫師徐州醫科大學附屬醫院

  2020-08-26 1102次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次