有一些癲癇是和一些基因的突變有關系的。因為，人體是存在染色體，染色體上存在基因，每一個個體其實在基因上都是有差異的，如果存在這種基因的變異，可能會導致患者出現這種基因病，基因病可能會誘發患者出現癲癇發作。比如有一些基因病，尤其是一些遺傳性的基因病，容易出現神經元的異常放電，神經元異常放電，會導致患者出現癲癇發作。
對于這一些患者，一般來說，是需要積極的用藥物來終止患者癲癇發作，以免患者出現癲癇持續狀態，誘發腦水腫，甚至有一些會對中樞神經系統，造成永久性的損傷。
基因突變造成小兒癲癇怎么回事
陳麗平主治醫師
吉安市中心人民醫院 神經內科
2019-05-12 13951次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
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王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 3225次
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鄭水順
副主任醫師漳州市醫院
2020-05-14 4039次
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基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
張勤良
主治醫師臨沂市人民醫院
2018-11-26 77606次
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血友病基因突變原因首先得針對血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當然了也有一些患者30%沒有家族史，主要是這個基因突變而導致血友病的發生。它常常可以見于各種這個炎癥，比如說腎炎、泌尿系統感染、出血性膀胱炎、泌尿系結石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導致血友病的發生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會發生出血引起血尿的發生，至于具體的基因突變的原因目前也沒有研究得很清楚，當然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關系，那么它會有一些散發病例出現的。語音時長 1:23”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-09-27 7904次
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基因突變造成小兒癲癇怎么回事癲癇發生主要是由遺傳因素、腦內癲癇性病理改變和促發因素三者相互結合所產生，不管任何一個單獨因素都不可能導致癲癇發生。癲癇病常見發病原因包括：1.先天性疾病；2、產前期和圍生期疾病；3、高熱驚厥后伴癲癇發作；4、顱腦外傷；5、顱內感染；6、顱內腫瘤；7、腦血管病；8、中毒；9、營養代謝性疾病；10、其他疾病等。
郝小生
主治醫師吉林大學第一醫院
2018-12-21 4604次
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基因突變多囊腎嚴重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
張靜靜
主治醫師聊城市第二人民醫院
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陳皓
主治醫師華潤武鋼總醫院
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王志新
主任醫師中日友好醫院
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