問基因突變造成小兒癲癇怎么回事

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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2609次

• 癲癇怎么回事

  癲癇是由于大腦皮質神經元的網絡超同步化放電所致，是神經系統常見的慢性發作性疾病。癲癇發作及癲癇的病因大致可以分為結構性、代謝性、遺傳性、免疫性、感染性和不明原因。目前將癲癇發作分為4個基本類別：局灶性發作、全面性發作、未知起源的發作和未分類的發作。其中局灶性的癲癇發作可以進一步細分為，運動性癲癇發作、感覺性癲癇發作、自主神經性癲癇發作等。局灶性的癲癇也叫部分性癲癇發作，指初始起始的臨床表現和腦電圖改變，提示神經元的網絡初始激活僅局限于一側大腦半球的局部。全面性的癲癇發作指初始起始的臨床的表現和腦電圖改變，提示一開始為雙側大腦半球。不過癲癇患者只要經過正規的抗癲癇治療，其實70%的患者發作是可以得到有效控制，而其中有50%到60%的患者經過兩到五年的治療是可以痊愈的，完全可以像正常人一樣工作生活。

  

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  鄭水順 副主任醫師漳州市醫院

  2020-05-14 3204次

• 基因突變造成小兒癲癇怎么回事
  有一些癲癇是和一些基因的突變有關系的。因為，人體是存在染色體，染色體上存在基因，每一個個體其實在基因上都是有差異的，如果存在這種基因的變異，可能會導致患者出現這種基因病，基因病可能會誘發患者出現癲癇發作。比如有一些基因病，尤其是一些遺傳性的基因病，容易出現神經元的異常放電，神經元異常放電，會導致患者出現癲癇發作。對于這一些患者，一般來說，是需要積極的用藥物來終止患者癲癇發作，以免患者出現癲癇持續狀態，誘發腦水腫，甚至有一些會對中樞神經系統，造成永久性的損傷。
  語音時長 01:13”
  陳麗平 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-05-12 13493次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫師臨沂市人民醫院

  2018-11-26 76659次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-21 10705次

• 基因突變是怎么回事
  在我們的身體中，基因就像是一本精密的說明書，指導著身體的每一個細胞如何運作、如何維護。然而，這本說明書并非一成不變，有時會因為各種原因發生微小的變化，這些變化被稱為基因突變。下面，我們就來揭開基因突變的神秘面紗，看看它是如何影響我們的健康的。1、環境因素：環境因素在基因突變中扮演著重要角色。化學物質
  陳皓 主治醫師華潤武鋼總醫院

  2024-11-07 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-13 12814次