什么是遺傳性球形紅細胞增多癥

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醫生主講實錄

在臨床上遺傳性球形紅細胞增多癥,是一種遺傳性紅細胞膜缺陷,導致的溶血性貧血。這種疾病多數為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳。無家族史的散發病例,可能為當代基因突變所引起的。

病理基礎為紅細胞膜骨架蛋白基因異常,導致骨架蛋白缺陷,細胞膜直至丟失,細胞表面積減少,細胞球不行變,紅細胞膜骨架蛋白缺陷,還可以引起若干繼發性代謝變化。

以上這些原因導致紅細胞變形性和柔韌性降低,當通過脾臟時容易被破壞,出現血管外溶血性貧血。

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