擴張性心肌病,以左側或雙側的心室擴大和心室收縮功能受損為特征的患者,可診斷為擴張性心肌病。它需要做心電圖檢查,X線檢查,還有超聲心動圖,心導管檢查,心內膜,心肌活檢,用心內膜活檢標本進行多聚酶鏈式的反應,或者原位雜交,有助于感染病因的診斷或進行特異性細胞異常的基因分析,還有放射性核素顯像,免疫學檢查。
它的診斷沒有什么特異性的標準,而家族性擴張性的心肌病,如果1個家系中,包括先證者在內有大于或等于2個成員達到擴張性心肌病診斷標準或者一級親屬中有年齡小于35歲不明原因猝死者。這個疾病需要和風濕性心瓣膜病做好鑒別。