鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病

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醫(yī)生主講實(shí)錄

鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱(chēng)鐮刀狀細(xì)胞型貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要是因?yàn)棣?肽鏈的第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構(gòu)成鐮狀血紅蛋白,取代了正常的血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血,易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要是通過(guò)輸血,藥物治療等方法進(jìn)行治療。

純合子患者預(yù)后比較差,雜合子的患者由于紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白S含量比較低,臨床多沒(méi)有癥狀,預(yù)后比較好一些。所以鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患者,所有的攜帶者都應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢,通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè),風(fēng)險(xiǎn)比較低,結(jié)果可靠,可以作為產(chǎn)前診斷的依據(jù)。

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