鐮刀型細胞貧血癥是什么突變

男, 63歲

2019-01-14 7623次

病情描述:

鐮刀型細胞貧血癥是什么突變

醫生回答

病情分析:

鐮刀型細胞貧血癥是一種分子遺傳病,指的是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病。病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀,這種疾病的特點是病人的血紅蛋白,β亞基N端第六個氨基酸,是纈氨酸,而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白。血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個別構蛋白。

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