基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。
1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；
2、結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。
3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
4、PIK3CA基因突變檢測，對肺癌、乳腺癌、結直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
基因突變檢測的臨床應用
毛之奇主任醫師
中國人民解放軍總醫院神經外科
2018-10-2220057次
概述：
基因突變檢測的認知：
基因突變檢測是指通過建立一系列電泳，分析DNA構象或解鏈特性，或者利用DNA變性和復性等特性，進行DNA突變的分析。
常用方法：
1、聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析技術。一般用于檢測已知的突變位點。
2、焦磷酸測序法。基本原理是雙脫氧終止法，是進行基因突變檢測的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長，靈敏度不高，對環境和操作者有危害，故在臨床應用中存在一定的限制。
3、單鏈構象異構多態分析技術。依據單鏈DNA在某一種非變性環境中具有其特定的第二構象，構象不同導致電泳的遷移率不同，從而將正常鏈與突變鏈分離出來。與測序法相比，靈敏性更高。
4、探針擴增阻滯突變系統。是利用Tap DNA聚合酶缺少3′到5′外切酶活性，聚合酶鏈反應引物的3′端末位堿基必須與其模板DNA互補才能有效擴增的原理。通過設計適當的引物以檢測突變基因。
5、高效液相色譜法。是基于發生錯配的雜合雙鏈DNA與完全匹配的純合雙鏈DNA解鏈特征的差異而進行檢測的，可檢測出含有單個堿基的置換、插入或缺失的異源雙鏈片段。與測序法相比，該法簡單、快速，不僅可用于已知突變的檢測，還可用于未知突變的掃描。但只能檢查有無突變，不能檢測出突變類型，結果判斷容易出錯。
6、微數字聚合酶鏈反應。該方法為將樣品作大倍數稀釋和細分，直至每個細分試樣中所含有的待測分子數不超過1個，再將每個細分試樣同時在相同條件下聚合酶鏈反應后，通過基因芯片逐個計數。該方法為絕對定量的方法。
7、高分辨率熔解曲線分析技術。利用不同長度或不同堿基組成的DNA序列溶解曲線不同的原理，在聚合酶鏈反應后直接運行高分辨率熔解即可完成對樣品突變分析。該技術是一種靈敏度100%的表皮生長因子受體基因突變篩選技術，可用于體細胞突變的檢測。
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