基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。
1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；
2、結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。
3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
4、PIK3CA基因突變檢測，對肺癌、乳腺癌、結直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
基因突變檢測的臨床應用
毛之奇主任醫師
中國人民解放軍總醫院神經外科
2018-10-2221562次
概述：
基因突變檢測的認知：
基因突變檢測是指通過建立一系列電泳，分析DNA構象或解鏈特性，或者利用DNA變性和復性等特性，進行DNA突變的分析。
常用方法：
1、聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析技術。一般用于檢測已知的突變位點。
2、焦磷酸測序法。基本原理是雙脫氧終止法，是進行基因突變檢測的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長，靈敏度不高，對環境和操作者有危害，故在臨床應用中存在一定的限制。
3、單鏈構象異構多態分析技術。依據單鏈DNA在某一種非變性環境中具有其特定的第二構象，構象不同導致電泳的遷移率不同，從而將正常鏈與突變鏈分離出來。與測序法相比，靈敏性更高。
4、探針擴增阻滯突變系統。是利用Tap DNA聚合酶缺少3′到5′外切酶活性，聚合酶鏈反應引物的3′端末位堿基必須與其模板DNA互補才能有效擴增的原理。通過設計適當的引物以檢測突變基因。
5、高效液相色譜法。是基于發生錯配的雜合雙鏈DNA與完全匹配的純合雙鏈DNA解鏈特征的差異而進行檢測的，可檢測出含有單個堿基的置換、插入或缺失的異源雙鏈片段。與測序法相比，該法簡單、快速，不僅可用于已知突變的檢測，還可用于未知突變的掃描。但只能檢查有無突變，不能檢測出突變類型，結果判斷容易出錯。
6、微數字聚合酶鏈反應。該方法為將樣品作大倍數稀釋和細分，直至每個細分試樣中所含有的待測分子數不超過1個，再將每個細分試樣同時在相同條件下聚合酶鏈反應后，通過基因芯片逐個計數。該方法為絕對定量的方法。
7、高分辨率熔解曲線分析技術。利用不同長度或不同堿基組成的DNA序列溶解曲線不同的原理，在聚合酶鏈反應后直接運行高分辨率熔解即可完成對樣品突變分析。該技術是一種靈敏度100%的表皮生長因子受體基因突變篩選技術，可用于體細胞突變的檢測。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 3224次
-
脊柱側彎的基因檢測脊柱側彎相關基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結出點東西。現在目標主要是那些未知，就是希望發現一些，新的基因變異的這種現象，比如能夠發現，脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發現的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。
15:15
王宇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-10-11 7179次
-
什么是egfr基因突變檢測什么是egfr基因突變，其實egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡氨酸激酶區域的突變，主要是發生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變為陽性，預示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎研究發現，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復和存活，起了重要的作用。語音時長 01:30”
孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-12-03 41605次
-
基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
張勤良
主治醫師臨沂市人民醫院
2018-11-26 77604次
-
基因突變多囊腎嚴重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
張靜靜
主治醫師聊城市第二人民醫院
2020-07-06 1902次
-
基因突變的小孩會怎樣基因突變會影響智力及聽力發育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
孔琦
主治醫師大連市婦女兒童醫療中心
2018-11-21 11105次
-
基因突變的原因基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-13 12814次
-
基因突變的特點基因突變是一種普遍存在的生物界現象，它的特點可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數基因的突變，對生物的生長與發育往往是有害的。可能會導致基因原有功能喪失；基因間及相關代謝過程的協調關系被破壞；性狀變異、個體發育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2018-10-22 280800次
