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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2751次

• 帕金森病的臨床表現有哪些

  帕金森病主要包括運動癥狀表現和非運動癥狀表現。運動癥狀表現主要包括四大點：第一，靜止性震顫，指的就是病人在靜息的情況下，四肢的抖動。第二，僵直，僵直主要又分為鉛管樣僵直和齒輪樣僵直。鉛管樣僵直的病人，多是不伴發震顫的這種僵直；而齒輪樣的僵直，多是伴發震顫的僵直。第三，步態改變。第四，行動遲緩。非運動癥狀主要包括病人有可能有抑郁、焦慮、睡眠障礙，以及便秘等癥狀。運動癥狀與非運動癥狀常常是伴發的，很多病人既有運動癥狀，又有非運動癥狀。因此在臨床上一定要注意，除了治療病人的運動癥狀之外，非運動癥狀也是非常關鍵的。

  

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  劉寶輝 副主任醫師武漢大學人民醫院

  2019-08-20 7464次

• 線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別?
  線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現數年，甚至可遲達20年。少數可出現線粒體心肌病表現，可行基因明確診斷。
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  馮罡 主治醫師宜昌市中心人民醫院

  2018-08-21 1471次

• 什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點？
  近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病因學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要臨床表現的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現，類似于二型糖尿病，多于45歲前發病。其主要特點有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見，并非累計所有子女。二、體重指數大多正常或偏消瘦，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細胞功能明顯降低，多數在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經性耳聾，可與糖尿病前和后發作。五、少數家族成員可伴有中樞神經系統表現，視網膜變性，視神經萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統癥狀和體征。
  語音時長 1:38”
  呂潔 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-03 3236次

• 糖尿病腎病的臨床表現有哪些
  糖尿病腎病是糖尿病引起的嚴重并發癥。是由于血糖過高，出現的腎功能損害。這個時候發展可能會出現乏力食欲減退惡心嘔吐少尿等癥狀。檢查血發現肌酐尿素氮升高，腎臟彩超可以發現腎臟的實質性病變。對于糖尿病腎病要積極的控制血糖，同時繼續保護腎臟，保護腎功能。
  王麗群 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-01-19 2003次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1702次

• 如何治療線粒體基因突變糖尿病？
  線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運動后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運動，可以采用磺脲類降糖藥物，隨著時間的推移會出現進行性胰島素分泌缺陷導致繼發性磺脲藥失效。雙胍類藥物能抑制線粒體的氧化還原反應，導致胞內ATP濃度降低，同時乳酸丙酮酸比
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-05-24 292次

• 基因突變檢測的臨床應用
  基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；2、結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2018-10-22 11721次