線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識(shí)別
有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細(xì)胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經(jīng)性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達(dá)20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。
線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識(shí)別?
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-08-21 1561次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 3224次
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如何監(jiān)測(cè)糖尿病糖尿病的監(jiān)測(cè)，首先包括血糖的監(jiān)測(cè)，比如說我們做指尖的血糖測(cè)定，要做空腹血糖的飯后兩小時(shí)血糖，三頓飯的兩個(gè)小時(shí)，包括午餐前晚餐前，還有包括像睡前血糖，必要的時(shí)候，要判斷有沒有低血糖發(fā)生。我們做夜間零點(diǎn)到三點(diǎn)之間的，血糖監(jiān)測(cè)，這是血糖監(jiān)測(cè)的一部分，還有一個(gè)血糖的整體水平監(jiān)測(cè)，包括糖化血紅蛋白的監(jiān)測(cè)，來幫助我們判斷血糖，控制的情況如何。除此之外要做一些，糖尿病相關(guān)并發(fā)癥的檢測(cè)，比如說眼部的并發(fā)癥，像眼底檢查，是篩查有沒有視網(wǎng)膜病變的，做清晨空腹尿液的檢測(cè)，檢測(cè)尿微量蛋白和尿肌酐比。因?yàn)槟蛭⒘堪椎鞍缀湍蚣◆戎担呛Y查有沒有早期糖尿病腎病的，還有包括像糖尿病的，周圍神經(jīng)病變的，這些神經(jīng)檢測(cè)等等，還有包括心臟，和腦血管的監(jiān)測(cè)也都有，那需要根據(jù)病人的病情，來做出一個(gè)合理的監(jiān)測(cè)程序，必要的時(shí)候，可以咨詢專業(yè)的醫(yī)生，給病人做出解答。
01:41
王德峰
主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-01-08 5161次
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什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點(diǎn)？近年來隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對(duì)糖尿病分子病因?qū)W研究的一個(gè)重要進(jìn)展，就是對(duì)糖尿病以耳聾為主要臨床表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認(rèn)識(shí)，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛(wèi)生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現(xiàn)，類似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病。其主要特點(diǎn)有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見，并非累計(jì)所有子女。二、體重指數(shù)大多正常或偏消瘦，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細(xì)胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經(jīng)性耳聾，可與糖尿病前和后發(fā)作。五、少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統(tǒng)癥狀和體征。語音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-03 3422次
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什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點(diǎn)近年來隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對(duì)糖尿病分子病醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)重要進(jìn)展，就是對(duì)糖尿病以耳聾為主要表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認(rèn)識(shí)，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后，世界衛(wèi)生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病，其中線粒體基因突變糖尿病簡(jiǎn)稱為MBM糖尿病。MBM糖尿病的臨床表現(xiàn)類似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病，其主要特點(diǎn)有：第一，有母系遺傳，家族性糖尿病多見，但并非累及所有的子女；第二，體重指數(shù)大多正常或偏瘦，尤其體型偏瘦者要重視；第三，胰島β細(xì)胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療；第四，伴有輕質(zhì)中度的神經(jīng)性耳聾，可于糖尿病前和糖尿病后發(fā)作；第五，少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，骨骼肌等多系統(tǒng)的改變。語音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-05 4764次
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突變型甲狀腺癌如何治療病情分析：在臨床上患有突變型甲狀腺癌的病人是比較嚴(yán)重的。期間病人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)疼痛劇烈和聲音嘶啞等臨床癥狀，病人最好是及時(shí)的選擇外科手術(shù)的方式來進(jìn)行治療。然后再配合做一些碘131的治療就可以了。意見建議：建議病人在患病期間一定要嚴(yán)格地聽取醫(yī)生的建議和安排，避免自己盲目的選擇治療方法。
信鵬
主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院
2019-08-16 2104次
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-07-06 1902次
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線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現(xiàn)有哪些（1）母系遺傳，即家族內(nèi)女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發(fā)病早多小于四十歲。（3）體重正常或消瘦。（4）體重指數(shù)，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細(xì)胞分泌胰島素的能力減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見。（6）常伴有神經(jīng)性耳聾。（7）可伴有
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-05-24 172次
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如何治療線粒體基因突變糖尿病？線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當(dāng)放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運(yùn)動(dòng)后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運(yùn)動(dòng)，可以采用磺脲類降糖藥物，隨著時(shí)間的推移會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性胰島素分泌缺陷導(dǎo)致繼發(fā)性磺脲藥失效。雙胍類藥物能抑制線粒體的氧化還原反應(yīng)，導(dǎo)致胞內(nèi)ATP濃度降低，同時(shí)乳酸丙酮酸比
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-05-24 292次
