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• 肝豆?fàn)詈俗冃耘c帕金森病的區(qū)別是什么

  實(shí)際上這是不同的兩個(gè)病，但是它有一些相同的表現(xiàn)。肝豆?fàn)詈俗冃跃褪俏覀兊娜梭w，肝臟對銅的代謝出現(xiàn)了異常。那么銅會(huì)在體內(nèi)，特別是腦子里面蓄積，導(dǎo)致我們中樞神經(jīng)的損害。帕金森病是因?yàn)槎喟桶返拇x功能紊亂，那么這兩個(gè)病是不同的。應(yīng)該來說肝豆?fàn)詈俗冃赃@個(gè)病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術(shù)治療，療效會(huì)相對好一些。

  

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  熊南翔 主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2019-08-16 3071次

• 腦缺血變性灶是什么

  腦缺血變性灶并不是一個(gè)獨(dú)立的腦梗死灶，其是動(dòng)脈粥樣硬化慢性缺血引起的脫髓鞘性病變，常常是在頭顱核磁或者CT檢查下才發(fā)現(xiàn)。頭顱核磁或者CT可以明確缺血灶的大小還有位置，所以相對來講，如果比較嚴(yán)重的話就叫腦梗死。發(fā)病多見于中老年，男性多于女性，這一類患者常常有高血壓、糖尿病、高脂血癥的病史。輕微的患者可能沒有任何臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重的患者會(huì)出現(xiàn)局部的麻木或者記憶力下降，當(dāng)然更嚴(yán)重的可能會(huì)出現(xiàn)其他的包括癱瘓、復(fù)視、語言功能障礙，所以對于腦缺血病灶要區(qū)別對待。現(xiàn)在各種影像學(xué)是很發(fā)達(dá)的，很多時(shí)候頭顱核磁可能會(huì)發(fā)現(xiàn)輕微的小的缺血灶，這種情況要看一下自己有沒有高血壓、糖尿病、高脂血癥、抽煙、喝酒，如果都沒有的話一般沒有關(guān)系。但如果有頻繁的、有比較大面積的或者有癥狀的腦缺血灶的話，大家一定要予以重視，需要到門診查一查頸動(dòng)脈、腦袋的血管有沒有問題。如果有問題的話要積極進(jìn)行干預(yù)，干預(yù)常用的辦法是抗血小板或者對于危險(xiǎn)因素的管控。

  

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  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-07-18 8007次

• 肝豆?fàn)詈俗冃?/div>

  肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳性的銅代謝障礙，導(dǎo)致的肝硬化和以基底節(jié)腦病為主的腦變性疾病為特點(diǎn)，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環(huán)，肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝桶l(fā)病機(jī)制包括三點(diǎn)：第1個(gè)是正常攝入的銅在肝細(xì)胞中與a2球蛋白牢固結(jié)合，形成銅藍(lán)蛋白，循環(huán)中的銅90%~95%結(jié)合成銅藍(lán)蛋白，70%的銅藍(lán)蛋白在血管內(nèi)，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個(gè)是肝內(nèi)的合成前銅藍(lán)蛋白和銅結(jié)合存在障礙，銅藍(lán)蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結(jié)合為銅藍(lán)蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。

  語音時(shí)長 01:53”

  黃津 主治醫(yī)師福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二人民醫(yī)院

  2022-06-27 22897次

• 什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/div>

  肝豆?fàn)詈俗冃杂?912年首先由Wilson描述，故命名為威爾遜病，它是一種常染色體隱性遺傳性，基因定位在十三號染色體，結(jié)果導(dǎo)致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變，引起血清銅藍(lán)蛋白合成減少，導(dǎo)致銅排泌功能的障礙，最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應(yīng)的癥狀。肝豆?fàn)詈俗冃栽谑澜绶秶l(fā)病率比較低，為十萬分之一到三萬分之一，致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國較為多見，大約見于5歲兒童到35歲的成年人，但基因的診斷證實(shí)3到72歲的均有，男性比女性稍多，如不恰當(dāng)?shù)闹委煂?huì)導(dǎo)致殘疾，甚至死亡。

  語音時(shí)長 1:10”

  劉叢 主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院

  2018-10-03 6069次

• 什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/div>

  病情分析：肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節(jié)為主的腦部病變?yōu)橹鳎R床表現(xiàn)為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環(huán)。患者常有發(fā)音障礙、吞咽困難、癲癇發(fā)作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時(shí)必須要慎重，注意產(chǎn)檢，必要時(shí)需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。

  吳娜 副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院

  2020-07-03 1103次

• 如何診斷肝豆?fàn)詈俗冃?/div>

  病情分析：第一點(diǎn)，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現(xiàn)。第二點(diǎn)，血清銅藍(lán)蛋白顯著降低。第三點(diǎn)出現(xiàn)角膜K-F環(huán)。第四，陽性家族史。出現(xiàn)這些基本可以診斷肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｒ庖娊ㄗh：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進(jìn)銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。

  張輝 主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院

  2020-07-02 1103次

• 豆?fàn)詈俗冃园Y狀
  豆?fàn)詈俗冃裕址Q為肝豆?fàn)詈俗冃曰蛲栠d氏病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要由于體內(nèi)銅代謝異常導(dǎo)致。此病癥狀多樣，對患者生活影響較大。患者可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀，如注意力不集中、記憶力減退、情緒低落或焦慮不安等。這些癥狀隨著病情發(fā)展可能
  郭兮恒 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2024-11-15 0次

• 肝豆?fàn)詈俗冃缘谋憩F(xiàn)
  肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經(jīng)過治療的多會(huì)出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出表現(xiàn)為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動(dòng)樣的動(dòng)作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強(qiáng)直，運(yùn)動(dòng)遲緩，構(gòu)音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質(zhì)小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現(xiàn)為非特異
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-24 126次