肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳性的銅代謝障礙，導(dǎo)致的肝硬化和以基底節(jié)腦病為主的腦變性疾病為特點(diǎn)，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環(huán)，肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝桶l(fā)病機(jī)制包括三點(diǎn)：第1個(gè)是正常攝入的銅在肝細(xì)胞中與a2球蛋白牢固結(jié)合，形成銅藍(lán)蛋白，循環(huán)中的銅90%~95%結(jié)合成銅藍(lán)蛋白，70%的銅藍(lán)蛋白在血管內(nèi)，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過(guò)膽汁、尿、汗液排出。第3個(gè)是肝內(nèi)的合成前銅藍(lán)蛋白和銅結(jié)合存在障礙，銅藍(lán)蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結(jié)合為銅藍(lán)蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。

肝豆?fàn)詈俗冃灾委熌康氖欠乐够蛘邷p少銅在組織內(nèi)蓄積，患者應(yīng)該終身治療。患者治療越早，預(yù)后越好，早期治療可以使癥狀消失。第一，促進(jìn)銅排泄的藥物主要有青酶胺，首次服用應(yīng)做青霉素皮內(nèi)實(shí)驗(yàn)，陰性才能使用。服用青酶胺期間，應(yīng)定期檢查血尿常規(guī)和24小時(shí)尿銅等變化。此外，鹽酸三乙烯四胺，四硫鉬酸胺這兩種銅絡(luò)合劑，也適用于不能使用青酶胺者，同樣可以起到促進(jìn)銅排泄的作用。第二，是減少銅吸收的藥物，常用鋅制劑。服用后大便排酮增加，減少體內(nèi)銅的蓄積，常用制劑是硫酸鋅，服藥后1小時(shí)內(nèi)應(yīng)該禁食，以避免影響鋅吸收，重癥者不宜首選。青霉胺與鋅鹽聯(lián)合治療可以減少青霉胺的用量。輕癥者單用鋅鹽也可以改善癥狀。第三，是低銅飲食，避免使用含銅量高的食物，比如肝、貝殼類、蘑菇、蠶豆、豌豆、玉米和巧克力等。