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• 神經母細胞瘤是基因缺陷嗎

  神經母細胞瘤不是基因缺陷，它的發生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發現一些，與疾病發生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發現這種，直接相關的證據。

  

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  張曉倫 主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院

  2019-10-28 3280次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2596次

• 視網膜母細胞瘤是基因突變嗎
  視網膜母細胞瘤的發病機制，往往就是由于腫瘤抑制基因RB1突變，或者是缺失引起的，所以視網膜母細胞瘤的患者往往有很強的家族遺傳傾向，大約40%的病例是遺傳導致的，而且這個疾病多發于兒童，是兒童最常見的眼內惡性腫瘤。如果有視網膜母細胞瘤，必須要盡快的診斷，盡快的干預，只有這樣才能提高患兒的生存率和生存質量。因為如果耽誤了最佳治療時機，往往需要進行眼球摘除手術，這個是非常殘忍也非常痛苦的，但是如果不這樣做，可能患兒就失去了生存的機會，因此對于新生兒而言，一定要在早期積極的開展新生兒眼底的篩查，這樣才能夠更早的發現視網膜母細胞瘤。
  語音時長 01:12”
  韓莎莎 主治醫師東營市人民醫院

  2019-12-03 2343次

• 視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎
  如果有視網膜母細胞瘤，往往是能夠查出基因問題的，所以最好還是進行一下基因篩查。特別是如果家族中有視網膜母細胞瘤的病史，最好還是盡快的進行基因篩查，避免出現這個疾病的遺傳。畢竟這個疾病有很強的遺傳性，而且是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，一旦出現惡性程度非常高，而且非常容易出現顱內轉移，或者是眼遠處的轉移，也容易威脅到孩子的生命。所以如果有視網膜母細胞瘤，一定要盡快的發現盡快的進行治療，如果早期就發現并且積極的進行治療，有可能還能保住眼球。但是如果耽誤了最佳治療時間，往往就需要進行眼球摘除手術；還有一些孩子可能治療的非常晚，即使做了眼球摘除手術，也沒有保住生命。
  語音時長 01:12”
  韓莎莎 主治醫師東營市人民醫院

  2019-12-02 2183次

• 視網膜母細胞瘤是基因突變嗎
  病情分析：視網膜母細胞瘤有一部分是基因突變導致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導致的。視網膜母細胞瘤多見于三歲以下兒童，是兒童常見的惡性腫瘤。患兒家長往往發現患兒瞳孔區發白而去就診，這種現象稱為白瞳癥。意見建議：建議新生兒在出生之后盡早的進行新生兒眼底篩查，尤其是家族當中有視網膜母細胞瘤病史的人群，進行新生兒眼底篩查尤為重要。
  尹靚瑤 主治醫師濱州市中心醫院

  2020-10-22 1602次

• 視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎
  病情分析：視網膜母細胞瘤能查出基因問題，為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導致的。大約40%的視網膜母細胞瘤是遺傳導致的，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發生于嬰幼兒及兒童，可以表現為白瞳癥，有一些還會出現斜視 。意見建議：建議患兒家長，如果發現患兒在六個月內出現斜視，或出現瞳孔發白，則要盡早進行眼底檢查，排除視網膜母細胞瘤。
  尹靚瑤 主治醫師濱州市中心醫院

  2020-08-02 1102次

• 視網膜母細胞瘤
  視網膜母細胞瘤是一種罕見病，患病人群多為5歲以下的幼兒，在新生兒中的患病率為20000分之一，因該疾病的罕見性，多數患兒就醫時已到該疾病的中后期，因患兒年齡普遍較小，無法自述視力情況，給該疾病的治療帶來了極大的不便。多數家長發現孩子患病是在患兒眼中瞳孔處，患病后瞳孔發白或黃色反光，類似貓眼，這個時候
  陶遠 副主任醫師濟南市第二人民醫院

  2018-12-07 6943次

• 鐮狀細胞貧血是基因突變嗎
  鐮狀細胞貧血通常不是基因突變，作為一種遺傳性疾病，通常是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的疾病。鐮狀細胞貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，并不是基因突變疾病，多數是因為β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，從而引起鐮狀血紅蛋白取代了正常血紅蛋白引起的疾病，通常表現為溶血性貧血，容易感染，還會造成再次發生疼痛的
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-11-07 94次