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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2776次

• 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因?yàn)榛蛏镌\斷方面，取得了很大的進(jìn)步，通過(guò)某個(gè)特定的基因檢查，和基因測(cè)序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對(duì)于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個(gè)疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個(gè)基因的缺陷所造成的，目前還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。

  

  01:01
  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3434次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制，往往就是由于腫瘤抑制基因RB1突變，或者是缺失引起的，所以視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者往往有很強(qiáng)的家族遺傳傾向，大約40%的病例是遺傳導(dǎo)致的，而且這個(gè)疾病多發(fā)于兒童，是兒童最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤。如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，必須要盡快的診斷，盡快的干預(yù)，只有這樣才能提高患兒的生存率和生存質(zhì)量。因?yàn)槿绻⒄`了最佳治療時(shí)機(jī)，往往需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)，這個(gè)是非常殘忍也非常痛苦的，但是如果不這樣做，可能患兒就失去了生存的機(jī)會(huì)，因此對(duì)于新生兒而言，一定要在早期積極的開(kāi)展新生兒眼底的篩查，這樣才能夠更早的發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2019-12-03 2411次

• β地中海貧血基因突變
  人的血紅蛋白有α和β珠蛋白組成，如果這兩個(gè)蛋白質(zhì)的基因發(fā)生變化，就好像蓋房子的圖紙發(fā)生錯(cuò)誤，血紅蛋白的合成就會(huì)發(fā)生障礙，這就是地中海貧血的來(lái)源。人有兩個(gè)β珠蛋白基因，一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親。突變不是指突然的變化，而其實(shí)是遺傳的變化，換句話說(shuō)，父母中起碼有一人攜帶你所攜帶的β地中海致病突變，也是β地貧患者。β地貧的很大程度，取決于是一個(gè)基因還是兩個(gè)基因帶有突變，突變基因部分還是完全失效。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-08 32120次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有一部分是基因突變導(dǎo)致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多見(jiàn)于三歲以下兒童，是兒童常見(jiàn)的惡性腫瘤。患兒家長(zhǎng)往往發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)發(fā)白而去就診，這種現(xiàn)象稱(chēng)為白瞳癥。意見(jiàn)建議：建議新生兒在出生之后盡早的進(jìn)行新生兒眼底篩查，尤其是家族當(dāng)中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的人群，進(jìn)行新生兒眼底篩查尤為重要。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-10-22 1802次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  該病的病因尚不明確。可能原因是與遺傳因素或是病毒感染有關(guān)。跟基因有一定的聯(lián)系，會(huì)出現(xiàn)白瞳癥斜視等癥狀，一般需要行眼底和視力檢查。患者需要保持積極治療的心態(tài)，避免恐懼的心理。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意眼部的衛(wèi)生。保持患處的清潔和干燥，遵醫(yī)囑定期復(fù)查，按時(shí)
  崔馨 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-16 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類(lèi)改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類(lèi)似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次