透明隔缺如是指透明隔完全或部分缺失，導(dǎo)致兩側(cè)側(cè)腦室融合成一個(gè)腦室的情況。
透明隔是一種位于大腦內(nèi)部的膜狀結(jié)構(gòu)，可將大腦兩側(cè)的側(cè)腦室分開(kāi)并通過(guò)一個(gè)孔溝通，如果患者天生缺失透明隔，則會(huì)導(dǎo)致雙側(cè)腦室形成一個(gè)整體結(jié)構(gòu)。通常還會(huì)伴隨著其他腦部發(fā)育異常，如胼胝體發(fā)育異常、灰質(zhì)異位或前腦的無(wú)裂畸形等。
如果患者只是單純的透明隔缺如，則通常不會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床癥狀。但是如果透明隔缺如伴隨著腦部發(fā)育異常，則可能會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，如透明隔缺如伴隨著灰質(zhì)移位，患者會(huì)出現(xiàn)頻繁的癲癇發(fā)作。如果透明隔缺如引起腦積水，則患者可能會(huì)出現(xiàn)頭疼等癥狀。
透明隔缺如通常不是遺傳性疾病，但可能與某些基因或染色體異常有關(guān)。如果家族中有透明隔缺如的病例，建議進(jìn)行遺傳咨詢，以了解患者和家族成員是否存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
