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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標(biāo)本進行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2757次

• 肌萎縮原因

  肌萎縮的病因有多種，如常見的原因有營養(yǎng)障礙、缺血和中毒等等，另外運動神經(jīng)元任何部位損害后，交感神經(jīng)營養(yǎng)作用減弱也會導(dǎo)致肌萎縮，如漸凍癥。漸凍癥是一類運動神經(jīng)元病，患者在遺傳因素的基礎(chǔ)上使得運動神經(jīng)元受到損害，從而影響到了人體細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，進而影響肌肉的功能，出現(xiàn)漸進性肌無力和肌肉萎縮，最后會出現(xiàn)呼吸肌萎縮，呼吸肌受累，甚至呼吸困難、衰竭而死亡。目前可以延緩漸凍癥肌肉萎縮發(fā)展的藥物，包括利魯唑片等。利魯唑片其主要成份為利魯唑，可以延緩肌肉惡化的速度，延緩病程，提高病人的存活率，從而達到延長漸凍癥患者生命的作用。對于漸凍癥的患者，需要遵醫(yī)囑長期服用利魯唑片。需要注意不僅要重視身體因素，更要重視精神因素的影響。隨時了解自身的心理狀態(tài)，保持樂觀、松弛的精神狀態(tài)，避免緊張、焦慮，情緒激動或發(fā)怒。如果需要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。

  

  01:24
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-01-06 6092次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76935次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2019-11-04 2564次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 布洛芬會導(dǎo)致基因突變嗎
  布洛芬一般不會導(dǎo)致基因突變。布洛芬是一類非甾體抗炎藥，可用于退熱和緩解輕中度疼痛，服用該藥后可能會出現(xiàn)燒心、反酸、胃脹、胃痛等不適癥狀，一般不會導(dǎo)致基因突變。基因突變是指基因分子結(jié)構(gòu)的變化，基因突變的原因主要包括紫外線、X線等物理因素以及化學(xué)和生物原因。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2022-09-08 82次

• 基因突變會自愈嗎
  基因突變，指的是基因序列的永久性改變，通常不會自愈。它是生物進化的關(guān)鍵因素之一，但在個體層面，多數(shù)突變對健康的影響是負(fù)面且不可逆轉(zhuǎn)的。基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制期間，是遺傳信息的基本單位發(fā)生了改變。這種改變可能是堿基的替換、增添或缺失，導(dǎo)致原
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次