β-地中海貧血癥是什么意思

β-地中海貧血,又稱β-珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其核心問(wèn)題在于血紅蛋白中的β珠蛋白鏈合成減少或缺失,這影響了紅細(xì)胞的正常功能和壽命。

該病癥的臨床表現(xiàn)多樣,輕型患者可能無(wú)明顯癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血,而重型患者則可能出現(xiàn)慢性溶血、肝脾腫大、骨骼改變,甚至影響生長(zhǎng)發(fā)育。此外,患者還可能有特殊面容、皮膚色素沉著及食欲不振等癥狀。

在治療方面,可以采取輸血以維持血紅蛋白水平,減少組織缺氧的情況;對(duì)于長(zhǎng)期輸血導(dǎo)致的鐵過(guò)載,則需使用鐵螯合劑如去鐵胺等來(lái)處理。在特定條件下,異基因骨髓移植可視為一種根治性治療手段。

β-地中海貧血是一種復(fù)雜的遺傳病,患者應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行綜合治療,并保持健康的生活習(xí)慣。若有相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),以便得到專業(yè)的診斷和治療。

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