唐氏綜合征的孩子一定需要專業診斷

唐氏綜合征是由于21號染色體異常導致的染色體病,是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。主要臨床特征是智能落后,特殊面容和生長發音遲緩,并可伴有多發畸形。患兒一般智力低下,智商在25~50之間,80%左右的唐氏綜合征患兒可以活到10歲左右,50%以上的患者可以活過50歲,大多數患兒通過耐心教育訓練可以基本生活自理,如存活至成人期,常在30歲以后出現老年癡呆癥狀。如果孩子出現異常癥狀,需要及時就診于正規醫院,通過詳細的檢查后確診,而后進行積極的干預治療。

如果孩子出現明顯的特殊面容伴有表情呆滯,表現為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常張口伸舌、流涎多,頭小而圓、頸部短而寬的癥狀,伴有身材矮小,骨齡落后于實際年齡,長牙較晚且順序異常,四肢偏短,肌張力低下,腹部膨隆伴有臍疝等情況時就需要及時就診于正規醫院的兒科。

唐氏綜合征的孩子一定需要專業診斷

因為唐氏綜合征的誘發因素包括母親高齡、遺傳、致畸物質,并伴有相應體征,所以就診時醫生可能會詢問家長一些問題,例如母親分娩時的年齡是多大?患兒是否有智能低下、發音障礙、流誕、鹵門閉合延遲等表現?患兒是否曾經就診并做過相應檢查,結果如何,治療情況怎樣?家族中是否有類似的病患?醫生通過上述問題可幫助診斷疾病,如果母親分娩時的年齡超過35周歲,或家族中有過類似的病患,通過查體,對患兒的精神、智力、心理進行初步評估,以及一般性體態外貌特征的評價,提示唐氏綜合征的概率比較大時,需要通過一些檢查來做判斷。

因為唐氏綜合征是一種21號染色體異常導致的染色體病,醫生可開具實驗室檢查,例如細胞遺傳學檢查、熒光原位雜交等檢查。通過細胞遺傳學檢查對外周血細胞染色體進行核型分析,可以對唐氏綜合征進行確診和分型,根據染色體核型可將該病患兒分為標準型、易位型、嵌合型。熒光原位雜交檢查以21號染色體的相應片段序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,也可確診是否患有唐氏綜合征。另外,本病需要與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別,患兒主要表現為皮膚粗糙、顏面黏液性水腫、喂養困難、腹脹、便秘等,醫生可通過臨床表現和檢測血清TSH、T3、T4和染色體核型分析進行鑒別。

一般通過上述檢查就可確診是否患有唐氏綜合征,確診后需要盡早干預,通過醫療人員和家長合作的綜合措施下,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,改善其生活質量,使其掌握一定的生活、學習技能。

唐氏綜合征重在產前預防、避免致畸物質的接觸等。孕婦務必在規定時間進行產前唐氏篩查,有疑問的應進一步行確診試驗,如果產前確診胎兒有唐氏綜合征或患病險極高,孕婦及家屬應和醫生積極溝通,并協商決定是否終止妊娠。

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