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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2620次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2542次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  女性在懷孕期間，如果唐氏篩查檢查臨界風險，大部分情況并不嚴重的，還是相對安全的。但是從優生優育角度，建議做無創DNA進一步檢測或者做羊水穿刺這樣更準確，如果檢查的結果顯示低風險，那么定期孕檢就可以，如果檢查的結果顯示高風險，必要時需要做引產的。女性在懷孕期間在不同的孕周，檢查的項目也是有所差異的，一定嚴格遵照醫囑進行檢查，這樣可以評估胎兒生長發育的情況。如果發現異常，及時的給予對癥治療，這樣相對安全。
  語音時長 01:09”
  陸相輝 副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院

  2020-09-24 1878次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發育障礙和身體發育障礙的一種嚴重的遺傳性疾病。在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發生風險。孕期主要是通過查血以及結合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風險值。一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風險值大于1:270就認為是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果風險值介于1:270到1：1000之間，一般認為是臨界值，這個情況需要做無創DNA進行進一步的確定。如果風險值低于1:1000，一般認為是低風險，一般不需要做進一步的檢查，只需要把其他的常規產檢做好就可以。唐氏綜合征的臨界風險，從本質上來說，還是一種低風險，只是這個風險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創DNA進行進一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。
  語音時長 1:36”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 24124次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風險，不是很嚴重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態或者高風險，都要進一步做羊水穿刺或者無創DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術。如果檢查沒事，可以繼續妊娠，注意保持陰部干燥衛生。
  侯杰 主治醫師中國人民解放軍第203醫院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風險不是太嚴重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進一步進行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風險、低風險、臨界風險，臨界風險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫院進行產檢，完善相關檢驗檢查項目，保證營養均衡，飲食多元化，適量的運動。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2021-05-29 1302次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 5692次