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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2629次

• 遲發(fā)性耳聾基因會(huì)遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會(huì)遺傳的，通常患兒在出生的時(shí)候，他的聽力可以通過聽力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時(shí)候，可能會(huì)在出生以后隨著年齡的增長，會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會(huì)突發(fā)的形成聽力下降。這種情況，我們要及時(shí)的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽力下降，助聽器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2577次

• 耳聾基因雜合突變遺傳嗎
  耳聾基因雜合突變是有可能會(huì)遺傳的，因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有在兩個(gè)分別來自父母的等位基因均為致聾基因時(shí)才會(huì)出現(xiàn)耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無相關(guān)的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發(fā)病。
  語音時(shí)長 1:30”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 25789次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時(shí)候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會(huì)逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會(huì)形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個(gè)腎臟都會(huì)出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會(huì)逐漸消失，都會(huì)被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會(huì)降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會(huì)喪失，這就會(huì)引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險(xiǎn)。
  語音時(shí)長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2506次

• 41-42型雜合突變嚴(yán)重嗎
  不嚴(yán)重，一般情況人有兩個(gè)β珠蛋白基因，其中的一個(gè)因?yàn)?1－42突變而完全失效，但另一個(gè)正常，這種地中海貧血應(yīng)該是為輕度的，本病是一種遺傳性疾病，由于一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足引起的貧血，輕微的可以無癥狀，也可以出現(xiàn)精神不振等癥狀。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-03 9213次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎
  耳聾基因雜合突變，指的是個(gè)體攜帶了一個(gè)正常基因和一個(gè)突變基因的情況。這種突變的嚴(yán)重性因個(gè)體差異和具體突變類型而有所不同。不是所有雜合突變都會(huì)導(dǎo)致耳聾。在某些情況下，受影響的基因表達(dá)較低或活性較弱，癥狀可能相對(duì)較輕，甚至不出現(xiàn)明顯的聽力損失。
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2024-12-04 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次