卟啉癥是什么病

卟啉癥的簡述:

卟啉癥,是一種血紅素合成障礙性疾病,由于參與血紅素代謝的酶缺乏,導致體內卟啉含量增高,過多的卟啉沉積在病人的面部皮膚,消化系統以及神經系統,出現了一系列的癥狀,尤其是皮膚癥狀最為明顯,由于過多的卟啉沉著在皮膚,導致皮膚對陽光過敏,皮膚經陽光照射以后,會出現紅斑、水皰、潰瘍、出血、焦痂,反復發作,形成疤痕,使皮膚表現出飽經滄桑的模樣。

同時,這種病人由于白天避免陽光照射,經常夜晚出來活動,同時由于面容可怕,故卟啉癥又被稱為吸血鬼癥。

卟啉癥的診斷依據:

1、發作性腹痛,腹部檢查無明顯壓痛。

2、神經精神癥狀,包括自主神經癥狀、周圍神經癥狀和中樞神經癥狀等。

3、皮膚損害。

4、小便在太陽暴曬下顏色呈紅色或葡萄色。

5、尿膽原陽性。最終確診需要測定血、尿中的ALA和膽色素原。

卟啉癥的治療建議:

對于紅細胞生成性原卟啉病,首選β胡蘿卜素治療,成人劑量為每公斤體重3毫克,連續服用4到6周,可同時聯用維生素e。遲發性皮膚卟啉癥,要避免日曬,外用遮光劑,也可以采用放血療法,每兩周放血500毫升,可使尿中的尿卟啉明顯下降,癥狀能夠緩解,還可口服氯喹125毫克,每周兩次,連續口服十個月以上。

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