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醫(yī)生主講實(shí)錄

卟啉癥是一組大多為遺傳性,而部分為獲得性的卟啉代謝障礙性疾病。由于卟啉及卟啉前體生成增多,排泄異常,并沉積于組織,出現(xiàn)以皮膚、腹腔臟器及神經(jīng)系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯陌Y狀。

先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥是一種遺傳性的疾病,比較罕見(jiàn),臨床上有嚴(yán)重殘毀性光敏皮損、溶血性貧血和脾腫大。患兒出生時(shí)或出生后不久,首先發(fā)現(xiàn)尿布上有胎糞和尿,污染呈粉紅色,以后嬰兒在日曬時(shí)啼哭,隨即在暴露部位皮膚,尤其是耳翼等處會(huì)出現(xiàn)浮腫性紅斑、水皰、大皰和血皰,皰破后形成糜爛、潰瘍或繼發(fā)感染。皮疹反復(fù)發(fā)作,夏季癥狀嚴(yán)重,最后會(huì)留有嚴(yán)重的瘢痕和粟丘疹。

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